遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病？威尔森氏症到底有多可怕最多活多久

本文目录

• 遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病
• 威尔森氏症到底有多可怕最多活多久
• 威尔森氏症能活多久
• 世界上有哪些绝症
• 世界十大未解疾病有哪些

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病 罕见疾病是生命传承时，必然有极小机率会发生的风险。先天及代谢性疾病通常需要接受长期的追踪与治疗，有些患者甚至没办法像正常人一样肆无忌惮享受美食，时时刻刻都得进行饮食和药物控制。本文将介绍六种较为人熟知的罕见疾病，让您对它有所认识和了解。

根据台湾罕见疾病防治及药物法的定义而言，罕见疾病是以疾病盛行率万分之一以下做为认定的标准，亦或者因疾病状况特殊，经由罕见疾病及药物审议会审议认定，经中央主管机关指定公告者属之。其中，以「罕见性」、「遗传性」及「诊疗困难性」三项指标综合认定。

台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，简单来说，罕见疾病指的是盛行率非常低又鲜少见到的疾病。大部分的罕见疾病主要是由于基因发生缺陷，进而导致先天性的疾病，有些是基因突变而产生基因上的缺陷，有些则为透过遗传而造成缺陷基因所表现出病变的情况。除此，更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。

由于罕见疾病的盛行率较低，一般民众较少机会能接触到患者，因此，普遍对于罕见疾病缺乏一定程度的认识。基本上，罹患罕见疾病的机率虽然非常低，但是人体中约有25000个基因，如果夫妻碰巧有某一种罕见疾病的隐性基因，亦或是基因在偶发状况中发生突变，孩子可能会因为基因的异常而罹患罕见疾病。夫妻双方除了在结婚或怀孕前做健康检查之外，家族遗传病史的产妇也能进行产前的遗传诊断，宝宝出生后则可以采取宝宝的血液进行新生儿筛检。然而，并非每一种罕见疾病都会被及时筛检出来，筛检罕见疾病的方法也不全然适用于每个家庭，如果孕妈咪或宝宝欲进行筛检，其费用可能造成家庭负担，不容小觑。

简颖秀医师再三强调，生出罕见疾病宝宝的父母不需要责怪自己，这不是因为业障、因果轮回等的神鬼之说所造成，更不是因为父母做错事情而让宝宝产生一些先天的缺陷，每个人身上都有许多突变的基因，只是没有显现出来。当生下了罕见疾病宝宝，父母应该收拾起负面的情绪，适时寻求各种社会资源解决问题，目前国内已经建立罕见疾病制度化福利服务，包括罕见疾病法的推动、罕见疾病医疗补助方案，亦即由 *** 补助罕见疾病患者维生所需的药物及特殊营养品，同时也陆续成立罕见疾病特殊营养食品暨紧急需用药物物流中心，于北、中、南、东部设置遗传咨询中心，期望提供罕见疾病患者更完善的医疗照护服务，使他们如同一般人享受基本的人权与尊重。

罕见疾病能够治愈吗？部分罕见疾病如果能够及早发现，适时服用或施打特定药物，或是借由饮食控制来降低孩子因罕见疾病而造成的伤害，例如：智力受损、发展迟缓等后果。不过，仍然有一些罕见疾病尚未开发出可以舒缓或控制病情的药物，仅能仰赖复健治疗舒缓症状。

1苯酮尿症

苯酮尿症是由于人体中必需胺基酸中的苯胺酸代谢路径上发生了缺陷，导致苯丙胺酸大量的堆积在体内，无法透过代谢排出体外，产生许多有毒的代谢产物，进而对宝宝造成的脑部伤害，主要症状为皮肤毛发颜色变淡、生长发育迟缓、智力障碍、身体异味、肢体异常动作。

苯酮尿症对于脑部所造成的伤害是一步一步、渐进性，刚出生的宝宝大多没有出现症状，约3～4个月后才会慢慢显现，可能有呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、智力障碍、尿液和体汗有异味、抽慉、颤抖等肢体异常的动作。

照护原则》服用特殊奶粉＆饮食控制

最好在宝宝出生2周内开始治疗，以免对智力造成无法弥补的伤害。苯酮尿症宝宝需要长期控管苯丙胺酸的数值，像是饮用低苯丙胺酸的特殊奶粉，避免吃进含苯丙胺酸的食物，举凡鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，避免体内堆积过量苯丙胺酸，防止造成宝宝智力与行为能力退化。目前台湾地区新生宝宝都会接受新生儿筛检，得以及早治疗。

黏多糖宝宝身体由于欠缺某一特定酵素，造成体内细胞无法正常且顺利的分解黏多糖，导致黏多糖渐渐堆积在细胞内外，进而伤害器官的结构与功能，主要症状是发育迟缓、鼻梁塌陷、厚嘴唇、头颅变大、眼角膜混浊、腹部疝气、呼吸功能及骨骼发展受损。

由于黏多糖堆积是累加式的过程，因此，一般黏多糖宝宝出生时并不会有明显异状。随着黏多糖宝宝长大，体内渐渐堆积过量的黏多糖会影响智能、外貌或骨骼发展，例如：呼吸功能受损、不协调的肢体动作、发育迟缓、鼻梁塌陷、头颅变大、厚嘴唇、眼角膜混浊、腹部疝气等症状。

照护原则》进行酵素替代疗法

黏多糖堆积可能会造成宝宝骨骼变形，使呼吸道不顺畅，造成呼吸困难。通常以症状治疗为主，包括预防与治疗感染，例如：黏多糖宝宝应该减少食用全脂牛奶、高糖分和油腻的食物，如果宝宝的嘴唇、牙龈、舌头比较厚，会影响牙齿排列和发育，爸妈要帮忙宝宝刷牙，使用牙线、漱口水来清洁，防止口臭及蛀牙。

简颖秀医师指出，目前对于黏多糖宝宝的协助，以减轻病情、舒缓痛苦为主要方向，可以考虑现有的酵素替代治疗，提供特殊的酵素，有效延缓病情恶化。另一种治疗法则是透过骨髓或干细胞移植，移植成功后，黏多糖宝宝的体内便能自行产生分解黏多糖的酵素。不过，移植的时机、配对、费用及风险对于宝宝或家人的身心来说，无疑是一大考验。

小脑萎缩症是一大群症状相似疾病的统称，脊髓和小脑功能失调的症状，也可能是脊髓或周围神经病变所引起，不见得一定有小脑萎缩，又称为脊髓小脑共济失调症，主要症状为口齿不清、吞咽困难、身体运动协调功能及手部细致运动不良。

由于小脑萎缩或小脑功能不良而造成渐近式的共济失调症状，例如：身体运动协调功能不良、口齿不清、吞咽困难、手部细致运动不良（写字等）及步伐不稳易跌倒，有些病患可能会因神经系统其他部位病变而引起其他并发症，像是复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩等。

照护原则》语言、物理及职能复健治疗

先天性成骨不全症又称脆骨症，亦即俗称的玻璃娃娃。成骨不全症的主因是由于构成人体结缔组织的胶原纤维制造发生缺陷，进而造成全身骨骼强度及耐受力变差、骨质脆弱，常发生骨折的情况，主要症状是肌肉无力、瘀伤、骨折、脊椎侧弯、身材矮小、蓝色巩膜、齿质不良、听小骨硬化。

成骨不全症的宝宝在智力和一般宝宝没有差异，但因为胶原纤维的缺乏，较容易出现骨折、肌肉无力、脊椎侧弯、身材矮小、瘀伤、眼白部分呈蓝色、齿质形成不良、听小骨硬化等症状。

照护原则》减少骨折、使用强化骨质药物

成骨不全症与小脑萎缩症相同，目前并无完全治愈先天性成骨不全症的方法，临床上皆以支持性疗法为主。成骨不全症的宝宝可以使用强化骨质的药物，以及协助宝宝选择合适的辅助器来减少骨折的机率，其他包括追踪评估听力、预防性牙齿照护和评估、治疗脊椎弯曲可能影响的神经压迫等支持性疗法控制病情。

威尔森氏症是由于代谢铜的基因异常，导致宝宝体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使过多的铜堆积在肝脏，逐渐波及身体不同的器官，对人体组织产生毒性与破坏，主要症状为肝脏、脑（中枢神经系统）、角膜异常出现铜环等问题。

威尔森氏症孩子出现症状时，可能会先表现在肝脏、脑部（中枢神经系统）及眼部的问题，过量的铜堆积可能会使孩子在角膜检查时出现异常的一圈铜环，肝脏出现问题症状会类似肝炎或肝硬化的表现，可能出现肝的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常等症状。至于神经系统症状，则可能会有颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难，亦或是情绪不稳、精神错乱等躁症。

照护原则》降低身体中的含铜量

威尔森氏症越早治疗越好，可以避免过多的铜堆积，使身体产生毒性。威尔森氏症的治疗是以降低身体中铜的含量为主要目的，透过终身服药加速身体排出铜，亦或是服用药物以阻止小肠对铜的吸收，借此减少体内聚积的铜。此外，以低铜饮食为主，避免食用含铜量过高的食物，例如：内脏类、全榖类、虾蟹、豆类及其制品、核果类、蕈菇类、水果干、含巧克力及可可的食物等。

遗传性表皮分解性水疱症是一群罕见的遗传性疾病，又称为先天性表皮松解性水疱症，主要是由于维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传所造成，并不会有传染的危险性。

新生儿在出生后的皮肤结构非常脆弱，只要轻轻摩擦到宝宝的肌肤，便可能破皮，甚至出现水疱或血疱的危险，主要症状是皮肤和黏膜部位起水疱、营养不良与肢体萎缩，皮肤会起水疱或血疱，较严重的患者可能会连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位都有，造成呼吸或进食的困难，进而产生营养不良、皮肤变形或肢体萎缩的情况。除了上述皮肤缺损、肢体萎缩的症状外，泡泡龙宝宝在其他方面与正常宝宝没有不同，但其症状大部分会伴随宝宝一辈子。

照护原则》预防伤口感染

目前遗传性表皮分解性水疱症没有根本治疗方法，必须每天替泡泡龙宝宝换药包扎，维持宝宝皮肤的完整、避免产生新水疱及预防伤口感染为照顾原则。泡泡龙宝宝同时也需要许多不同科别的医师共同照顾，除了皮肤科医师之外，耳鼻喉科医师处理呼吸道及食道阻塞情形、复健科医师协助复健以避免肢体萎缩变形、整形科医师负责肢体重建、营养师对于营养喂食建议、心理师给予适时心理辅导等帮助。

简颖秀

学历：台湾大学医学院临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系

经历：台湾大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师

现职：台大医院基因学部暨小儿部主治医师、台湾大学医学院临床副教授

威尔森氏症到底有多可怕最多活多久

威尔森氏症很可怕，详细上面别人介绍了，接受治疗活久点，不接受治疗最少不出一个月，基本特征是有手抖，拿不稳东东，控制不了身体运动，如果严重，接受肝移植存活几率大约20%。人当然会变得越来越憔悴，建议尽快治疗。

威尔森氏症能活多久

可以活很久的，我朋友就是这个病，在安徽省中医药大学神经病学研究所治疗，病情控制得很好。这家医院全国出名，外国人也来治的。生了这个病，需要注意饮食，不要吃铜元素高的食物，然后你到合肥这里来吧，这家医院一年来几次，定期排铜，效果很好。以后病情稳定的根本不影响生活和身体，之后你就可以一年来一次了。每年过来检查一次，然后排铜。平时也会要你戒口和吃药。我记得有个美国人也过来看病了，因为看得好，还在中国买了房子方便来往。治的好的话活几十年也不是问题的，早发现早治疗是关键。否则会影响大脑神经，导致智商下降以及运动的障碍，最终死亡的都有。

世界上有哪些绝症

你该不会想写小说吧 你应该希望名字好听一点吧帕金森氏症（Parkinson’s disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在＞40岁的人群中则为0.4%.本病也可在儿童期或青春期发病。马凡氏综合症从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan’s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。我觉得我就知道这些了还有忧郁症 等等 的 ， 我给你都是罕见的病例，你可以根据基本信息选择一个你喜欢的再去百度百科找找

世界十大未解疾病有哪些

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer’s disease）阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名 :序号 疾病名称 中文翻译01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher’s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson’s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington’s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种参考资料医学文献